28 février : journée internationale des maladies rares

Le 28 février est mise à l’honneur la journée internationale des maladies rares. Que ce soit au niveau national comme européen, le combat continue pour lutter contre l’errance médicale et l’évolution des traitements pour les patients atteints de maladie rare. Alors quel est le contexte en 2025 et l’évolution de la prise en charge médicale concernant les maladies rares et orphelines ?

Contexte des maladies rares en France

Les maladies rares sont définies par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) lorsqu’elles touchent moins d’1 personne sur 2000. C’est environ 3 millions de Français et près de 30 millions de personnes en Europe qui sont concernées par une maladie rare. On estime qu’il existe environ 7 000 de pathologies rares, souvent d’origine génétique, bien que certaines puissent être auto-immunes, infectieuses ou dégénératives. Ces maladies sont pour la plupart graves et chroniques. Elles posent un défi majeur en raison de leur complexité, de la rareté des connaissances et par conséquent un manque de traitements spécifiques.

Depuis 2008, la Journée internationale des maladies rares, coordonnée par EURORDIS, une organisation qui regroupe des patients, et d’autres organismes de soutien aux malades, permet chaque année de :

• sensibiliser le public,
• encourager la recherche,
• améliorer le diagnostic et la prise en charge des malades.

Dans la liste des maladies rares, certaines pathologies sont dites « orphelines » car elles ne disposent d’aucun traitement. En France, le Téléthon® joue un rôle clé en finançant des recherches sur ces maladies spécifiques. Malgré les progrès, le parcours des patients reste semé d’embûches : errance de diagnostic, traitements coûteux et peu accessibles ainsi qu’une prise en charge souvent fragmentée. Un engagement renforcé des pouvoirs publics et des chercheurs est donc essentiel pour améliorer leur qualité de vie.

Maladies rares en 2025, où en sommes nous ?

À ce jour, 7 000 maladies rares sont identifiées comme la maladie de Charcot, l’ostéogenèse imparfaite ou la maladie de Horton. Elles touchent environ 4,5 % de la population en France, selon santé.gouv. Grâce au plan national « maladies rares » lancé en 2017, la prise en charge s’améliore avec la labellisation croissante de centres de référence spécialisés.

Ces centres permettent d’établir un diagnostic plus rapide et un parcours de soins optimisé. Ce dispositif vise à lutter contre l’errance médicale et de regrouper les soins afin de réduire l’impact sur la vie quotidienne des patients. La France est un pionnier en la matière, car elle est le premier pays d’Europe à élaborer un plan national dédié aux maladies rares, favorisant ainsi la recherche, l’innovation thérapeutique et l’accompagnement des patients.

Quelques chiffres sur les maladies rares :

• 70 % d’entre elles sont d’origine génétique et la moitié se développent chez des enfants de moins de 5 ans, d’après l’INSERM.

• Dans 50 % des cas, elles affectent les systèmes moteur, intellectuel ou sensoriel.
  
• Les maladies rares sont responsables de 10 % des décès entre un an et cinq ans.
  
• Elles concernent 1 personne sur 2000 en France.
  
•  50 % des patients n’ont pas de diagnostic précis.

La journée internationale des maladies rares : mobilisations et événements

La 18ème édition de la journée internationale des maladies rares se tiendra le vendredi 28 février 2025. Pour l’occasion, toutes les villes de l’hexagone se mobilisent en voici quelques exemples :

• Festi’Rares à Angers du 24/02 au 01/03, concerts, ciné débat, spectacle, stand-up  et théâtre, une programmation culturelle établie sur toute la semaine.
• Des stands maladies rares seront implantés dans les halls de l’Hôpital Michallon et Hôpital Couple Enfant à Grenoble.
• Des conférences sont organisées à Marseille dans l’amphithéâtre de l’hôpital de la Timone.
• Des forums d’associations se tiendront à Toulouse et à Clermont-Ferrand.
• Un concours amateur de films courts sera organisé à Paris.
• Rar’Ensemble sera un village qui mettra en lumière les maladies rares avec des conférences à Lille.

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