Maladie d’Alzheimer précoce : qui est concerné ?

En France, on parle de « malade d’Alzheimer jeune » pour toute personne diagnostiquée avant l’âge de 60 ans, parfois dès 30 ou 40 ans. Revenons sur les symptômes de cette maladie d’Alzheimer précoce représentant environ 5 à 10% des 900 000 personnes souffrant actuellement, en France, de la maladie d’Alzheimer.

Que sait-on sur le contexte de survenue de la maladie d’Alzheimer précoce ?

On estime que 50% des malades d’Alzheimer précoce sont atteints d’une maladie apparentée, contre moins du quart chez les personnes âgées de 65 ans et plus.

Dans 14 % des cas, il s’agit de la dégénérescence lobaire fronto-temporale. Cette dernière se caractérise par la mort progressive des neurones au niveau du lobe frontal et du lobe temporal du cerveau, des zones cérébrales responsables du langage, du comportement, de la pensée abstraite et de la capacité de mouvement.

Les autres maladies apparentées peuvent être la maladie à corps de Lewy (maladie neurodégénérative), une pathologie métabolique ou génétique ou encore une maladie infectieuse, auto-immune, inflammatoire ou cérébro-vasculaire.

Parmi les patients souffrant de la maladie d’Alzheimer précoce, 10% concernent des personnes atteintes de formes familiales héréditaires rares de la maladie.

Lorsqu’elle est ainsi d’origine génétique, la maladie se déclare presque toujours avant 65 ans, souvent autour de 45 ans.

Dans la moitié de ces cas, les mutations rares à l’origine de la maladie sont connues. L’une d’elles touche la protéine précurseur du peptide amyloïde (APP pour Amyloid Protein Precursor) et les deux autres concernent les protéines préséniline 1 et préséniline 2, qui interviennent dans le métabolisme de l’APP. Des études sont en cours pour identifier d’autres mutations génétiques à risque.

Comment se manifeste la maladie chez les jeunes ?

Chez les jeunes, le diagnostic est souvent tardif et il est posé en moyenne 5 ans après le développement des premiers symptômes contre trois ans pour les individus de plus de 65 ans.

Plusieurs raisons peuvent expliquer ce retard de diagnostic : difficultés pour certains professionnels de santé à associer, chez un jeune, les premiers signes de la maladie à une maladie neurodégénérative touchant majoritairement les plus de 65 ans et premiers symptômes non spécifiques. En effet, les premiers symptômes ne se matérialisent pas forcément par une perte de mémoire, mais par des changements de comportements, de langage, de vision ou de personnalité. La première consultation est ainsi souvent liée à des symptômes n’impliquant pas de pertes de la mémoire.

On estime que les deux tiers des patients présenteront des troubles de la mémoire.

Le dernier tiers présentera un tableau des signes cliniques atypiques avec des troubles touchants :

• Le langage ;
• La motricité,
• Les capacités d’organisation et de planification ;
• La réalisation de tâches complexes (syndrome dysexécutif) ;
• La reconnaissance des objets et/ou des visages ;
• L’appréhension du temps et de l’espace.

Chez les personnes dont la maladie est liée à une mutation génétique, on retrouve dans les symptômes cliniques :

• Des troubles de la marche et de l’équilibre ;
• Des crises d’épilepsie ;
• Des mouvements anormaux ;
• Des lésions vasculaires (hémorragies cérébrales) ;
• Un syndrome parkinsonien (des tremblements, lenteur des mouvements, une rigidité et une instabilité posturale).

Notons aussi que des troubles psychiques (dépression, anxiété, irritabilité, voire idées délirantes et hallucinations) peuvent survenir. Et dans une majeure partie des situations, les symptômes initiaux sont attribués à tort à une cause psychologique ou psychiatrique.

Ces comportements qui doivent alerter

Les signes qui doivent alerter sont ceux cités plus haut et ils se manifestent dans le quotidien par des :

• Oublis des événements récents et des confusions ;
• Difficultés professionnelles et sociales : troubles de l’organisation, erreurs inhabituelles au travail ;
• Difficultés à trouver les mots et à exprimer clairement sa pensée ;
• Problèmes pour s’orienter dans l’espace et dans le temps ou reconnaître des objets ;
• Changements de comportements et de d’humeur : anxiété, irritabilité, agitation, agressivité, isolement ;
• Problèmes de locomotion avec des troubles de la coordination.

Pour un diagnostic complet, le ou la neurologue et les professionnels de santé spécialisés dans les maladies neurodégénératives réaliseront un examen clinique et une évaluation neuropsychologique. Il ou elle réalisera également des imageries cérébrales (IRM et Scanner) et des tests génétiques pour confirmer ou infirmer l’origine héréditaire de la maladie.

Concernant la prise en charge thérapeutique (pharmacologique, psycho-comportementale, physique), il n’y a pas de spécificités pour les patients développant la forme précoce de la maladie d’Alzheimer.

Cependant, la maladie entraîne des conséquences importantes sur la vie professionnelle et la vie familiale. De nombreuses associations et fondations réparties dans toute la France existent pour informer et soutenir le patient et son entourage : France Alzheimer, Fondation Alzheimer ; Fondation Vaincre Alzheimer ou encore le centre national de référence Maladie Alzheimer jeunes.