Maladie de Charcot : quels sont les changements attendus pour 2025 ?

En France, ce sont presque 8000 personnes qui sont touchées par la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA). Il n’existe pas de traitement curatif face à cette grave maladie neurodégénérative, les traitements actuels visent à soulager les symptômes de la maladie. Quels sont les changements espérés et attendus pour 2025 pour améliorer le quotient des patients souffrant de SLA ? Eclairage.

Maladie de Charcot : quelle prise en charge ?

La Maladie de Charcot se déclare à l’âge adulte (moyenne à 59 ans en France) et va évoluer, en moyenne en 3 à 5 ans, vers la paralysie complète des muscles et conduire finalement au décès du patient, généralement par insuffisance respiratoire.

La maladie de Charcot paralyse progressivement les muscles impliqués dans la motricité volontaire : les muscles des membres inférieurs et supérieurs se raidissent puis deviennent non fonctionnels et ceux impliqués dans la parole, la déglutition puis la respiration sont également touchés. Notons que les fonctions intellectuelles, sensorielles, sexuelles et urinaires du patient ne sont pas altérées pendant l’évolution de la maladie.

En France, 18 centres de référence SLA sont répartis sur le territoire pour accompagner les patients et leur entourage.

La prise en charge des patients de SLA fait appel à plusieurs thérapies dont :

• Des séances de kinésithérapie pour les muscles et le système respiratoire ;
• La prise de médicaments antispastiques (contre les spasmes musculaires), myorelaxants et antalgiques (contre la douleur) ;
• La prescription de riluzole, seul médicament ralentissant l’évolution de la maladie ;
• Prise en charge nutritionnelle et psychologique ;
• Séances d’orthophonie ;
• Mise en place de ventilation non invasive (VNI) complétant la fonction respiratoire lorsque celle-ci commence à s’affaiblir.

Un accès plus rapide et plus inclusif à la prestation de compensation du handicap (PCH)

Une nouvelle loi essentielle

Le 10 février 2025, l’Assemblée nationale vient d’adopter à l’unanimité une loi essentielle pour les personnes atteintes de SLA. Il s’agit d’un texte visant à améliorer la prise en charge des patients atteints de SLA, mais aussi d’autres pathologies d’évolution rapide.

La proposition de loi, portée au Sénat à l’automne par Gilbert Bouchet (LR), lui-même atteint de la Maladie de Charcot, a été adoptée dans des termes identiques à l’Assemblée nationale. Elle entrera en vigueur une fois les décrets d’application parus.

Cette nouvelle loi, fruit de deux ans de travail menés par les sénateurs Philippe Mouiller et Gilbert Bouchet, vise à remédier aux longs délais (jusqu’à 6 mois) de traitement des demandes d’obtention de la prestation de compensation du handicap (PCH).

La loi prévoit ainsi une « procédure dérogatoire » de traitement des demandes de PCH par les maisons départementales de personnes handicapées (MDPH). Le but étant de prioriser et d’accélérer les demandes des patients présentant une « pathologie d’évolution rapide et causant des handicaps sévères et irréversibles » comme la maladie de Charcot. La liste des maladies concernées serait définie par décret.

Aussi, la nouvelle loi introduit une exception à la limite d’âge et les patients de plus de 60 ans atteints d’une maladie évolutive grave telle que la maladie de Charcot, pourront aussi bénéficier de la PCH.

Remboursement du Qalsody à l’étude

Le 10 octobre 2024, la Haute Autorité de santé (HAS) a refusé l’accès précoce au Qalsody (tofersen) dans le traitement d’un type rare de SLA (SLA associée à une mutation du gène superoxyde dismutase représentant 1,6% des patients atteints de SLA).

La HAS se justifiant par le fait que « Les résultats de l’analyse principale de l’étude clinique de phase 3 n’ont pas mis en évidence de différence statistiquement significative entre le tofersen et le placebo sur l’état clinique des patients après 28 semaines de traitement. Par ailleurs, les données de l’étude du laboratoire n’étaient pas suffisamment robustes concernant une possible évolution favorable d’un marqueur biologique (dosage des neurofilaments) ».

Pour rappel, le Qalsody a été approuvé par les autorités sanitaires des États-Unis en avril 2023 et de l’Union européenne en février 2024.

En réponse, l’Association pour la recherche sur la SLA (Arsla) a initié une pétition adressée au président de la République Emmanuel Macron, pour infléchir cette décision.

Cependant, l’évaluation de Qalsody se poursuit dans le cadre d’une autre procédure lancée en parallèle par le laboratoire, afin d’obtenir son remboursement dans le cadre du droit commun.

De son côté la HAS a fait savoir sur son site : « Cette procédure conduira la commission de la transparence de la HAS à adopter un nouvel avis. Il incombera ensuite aux pouvoirs publics, sur la base de cet avis, de prendre leur décision sur l’éventuelle prise en charge du médicament par l’Assurance-maladie ».

Autre espoir en cette année 2025 : l’Arsla s’est associée au lancement du fonds « Invincible été » (une initiative unique en Europe, créée par Olivier Goy) pour financer les projets de recherche les plus prometteurs sur la SLA.