Syndrome de Lynch

Le syndrome de Lynch est une maladie génétique, caractérisée par une augmentation du risque de développer certains cancers, en particulier le cancer colorectal. Il serait impliqué dans 2 à 3 % des cancers colorectaux. Le mode de transmission est autosomique dominant. Les patients concernés bénéficient d’un dépistage personnalisé du cancer colorectal et sont surveillés par rapport à l’apparition d’autres tumeurs.

Qu’est-ce que le syndrome de Lynch ?

Le syndrome de Lynch est une maladie génétique, caractérisée par une ou plusieurs mutations génétiques. Son mode de transmission est autosomique dominant, c’est-à-dire que la maladie peut toucher des hommes comme des femmes et qu’un seul des deux parents touchés peut transmettre la maladie.

Le syndrome de Lynch n’est pas associé à des symptômes spécifiques. En revanche, il augmente le risque de développer certains cancers, en particulier le cancer colorectal. Si le syndrome de Lynch représente 2 à 3 % de l’ensemble des cas de cancer colorectal, les patients atteints du syndrome de Lynch ont un risque individuel estimé entre 70 et 80 % de développer un cancer colorectal au cours de leur vie.

Syndrome de Lynch et cancers

Si le principal risque du syndrome de Lynch est le cancer colorectal, les patients atteints ont également un risque augmenté de développer d’autres cancers :

• Pour les femmes, un cancer de l’endomètre (39 % de risque au cours de la vie) et/ou un cancer de l’ovaire (9 % de risque au cours de la vie) ;
• Et dans une moindre mesure, chez les hommes comme chez les femmes :
  • Un cancer de l’estomac ; Un cancer de la vessie ou des voies urinaires ; Un cancer du pancréas ou des voies biliaires ; Un cancer de l’intestin grêle ;
  • Un cancer du cerveau.

Par ailleurs, les patients peuvent présenter des atteintes cutanées, bénignes (comme des tâches café au lait) ou malignes, avec des cancers cutanés, généralement de bas grade.

Quelles sont les spécificités du cancer colorectal associé au syndrome de Lynch ?

Le cancer colorectal associé au syndrome de Lynch est également appelé le cancer du côlon héréditaire non polyposique. Il présente plusieurs particularités par rapport au cancer colorectal habituellement diagnostiqué :

• Un âge de survenue plus précoce, généralement avant l’âge de 45 ans, alors que l’âge médian au diagnostic du cancer colorectal est habituellement de 71 ans pour les hommes et de 72 ans pour les femmes.
• Des lésions cancéreuses localisées dans certaines zones spécifiques de l’appareil digestif.
• Une lésion cancéreuse initiale souvent unique, à la différence de la polypose adénomateuse familiale, une autre forme héréditaire de cancer colorectal, où se retrouvent souvent plusieurs lésions cancéreuses initiales.

Quels dépistages en cas de syndrome de Lynch ?

L’existence d’antécédents familiaux de cancer colorectal à un âge jeune peut amener le médecin à suspecter une maladie héréditaire. Des tests génétiques, prescrits au cours d’une consultation oncogénétique, permettent ensuite de confirmer l’existence des mutations génétiques à l’origine du syndrome de Lynch.

Une fois diagnostiqué, le patient bénéficie d’une surveillance médicale accrue et d’un dépistage des cancers associés au syndrome. Ce dépistage repose principalement sur :

• La réalisation d’une coloscopie associée à la chromoendoscopie (technique de coloration des tissus) à une fréquence définie par le gastro-entérologue (généralement tous les 2 ans) pour détecter précocement un cancer colorectal ;
• Chez les femmes, la réalisation d’une échographie abdomino-pelvienne et le dosage d’un marqueur tumoral (marqueur CA 125) pour rechercher un cancer de l’endomètre et/ou de l’ovaire ;
• Une fibroscopie œso-gastro-duodénale au moment du diagnostic du syndrome de Lynch, puis à une fréquence définie par le gastro-entérologue pour rechercher des lésions cancéreuses de l’estomac.

Existe-t-il un traitement du syndrome de Lynch ?

Il n’existe pas de traitement du syndrome de Lynch, capable de réparer les mutations génétiques, pour réduire le risque de développer les cancers associés.

Lorsque le syndrome de Lynch est à l’origine d’un cancer, colorectal ou autre, le patient est pris en charge selon les mêmes modalités que les autres patients, avec différents traitements anticancéreux : chirurgie, radiothérapie, chimiothérapie, thérapies ciblées.

Dans certains cas, il est possible d’agir préventivement avant l’apparition du cancer. Une hystérectomie (ablation de l’utérus) préventive est par exemple possible pour éviter le risque de développer un cancer de l’endomètre, chez les femmes n’ayant plus de projet parental.

Dans les familles où il existe des cas de syndrome de Lynch, un conseil génétique et des tests génétiques sont préconisés pour évaluer les risques de chaque membre de la famille et ainsi mettre en place le suivi adapté.